A doença hepática em que o exame laboratorial ceruloplasmina terá maior probabilidade de estar anormal é:
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AssinarDoença hepática metabólica
HMMG2016Acesso direto
A questão cobra a associação clássica entre ceruloplasmina sérica baixa e doença de Wilson. A ceruloplasmina é a principal proteína carreadora de cobre no plasma e, na doença de Wilson, a falha da ATP7B em incorporar o cobre à apoceruloplasmina reduz seu nível sérico. Entre as opções, é a única doença hepática em que esse exame tem papel diagnóstico.
Conteúdo-Chave para Questão (CCQ)
Doença hepática + ceruloplasmina sérica baixa = pensar em doença de Wilson → confirmar com cobre urinário de 24 horas, pesquisa de anel de Kayser-Fleischer e, se preciso, cobre hepático ou genética (ATP7B)
A ceruloplasmina é uma glicoproteína sintetizada no fígado que transporta a maior parte do cobre circulante e tem atividade de ferroxidase. Na doença de Wilson, doença autossômica recessiva causada por mutações no gene ATP7B, o hepatócito não consegue incorporar o cobre à apoceruloplasmina nem excretá-lo pela bile. A apoceruloplasmina, sem cobre, é degradada mais rápido, e o resultado é ceruloplasmina sérica baixa associada a acúmulo de cobre no fígado, no cérebro e na córnea.
Na prática, a dosagem de ceruloplasmina é o exame inicial de triagem quando há doença hepática inexplicada em jovem, alterações neuropsiquiátricas ou anel de Kayser-Fleischer. Valores abaixo de 20 mg/dL são sugestivos, e valores muito baixos (menores que 10 mg/dL) reforçam bastante a hipótese. A confirmação vem do cobre urinário de 24 horas elevado, do exame com lâmpada de fenda, do cobre hepático quantitativo e da análise genética, combinados no escore de Leipzig.
Armadilhas: a ceruloplasmina é proteína de fase aguda e pode subir com inflamação, gestação ou uso de estrogênio, mascarando a doença; por isso, um valor normal não exclui doença de Wilson, sobretudo na forma hepática ativa. Por outro lado, pode estar baixa sem doença de Wilson em heterozigotos, insuficiência hepática grave, síndrome nefrótica, desnutrição e aceruloplasminemia.
- AHemocromatose.
A hemocromatose hereditária é uma doença de sobrecarga de ferro, avaliada por saturação de transferrina e ferritina. A ceruloplasmina não é marcador dessa doença.
- BDoença de Wilson.
É a resposta. Na doença de Wilson, a falha da ATP7B reduz a incorporação de cobre à ceruloplasmina, que fica baixa na maioria dos pacientes e é o exame inicial de triagem.
- CColangite esclerosante.
A colangite esclerosante primária é uma doença colestática imunomediada, avaliada por fosfatase alcalina, gama-GT e colangiografia (colangiorressonância), com associação frequente a retocolite ulcerativa. A ceruloplasmina não faz parte da sua investigação.
- DHepatite autoimune (lupoide).
A hepatite autoimune cursa com hipergamaglobulinemia (IgG elevada) e autoanticorpos como FAN e antimúsculo liso. A ceruloplasmina não é marcador dela, embora a doença de Wilson deva entrar no diagnóstico diferencial de hepatite em jovens.
Dica de prova
Ceruloplasmina baixa em doença hepática remete à doença de Wilson; ferritina e saturação de transferrina remetem à hemocromatose. Lembre que ceruloplasmina normal não exclui Wilson, porque ela sobe com inflamação.
- Roberts EA, Schilsky ML. Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008;47(6):2089-111.
- European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-85.
Doença hepática metabólica
1Ideia central
Doença hepática metabólica é o acúmulo de gordura no fígado associado a disfunção metabólica, principalmente obesidade, diabetes mellitus tipo 2, resistência insulínica, dislipidemia ou hipertensão arterial.
Para prova, o mais importante é reconhecer que não basta ver esteatose no ultrassom: é preciso pensar em risco de fibrose. O que separa o paciente benigno do paciente perigoso não é a gordura, é a fibrose hepática.
Não confunda os nomes:
Termo | Ideia |
|---|---|
Esteatose hepática | Gordura no fígado, achado de imagem ou histologia |
MASLD | Esteatose associada a pelo menos 1 fator cardiometabólico |
MASH | Esteato-hepatite metabólica, com inflamação e lesão hepatocelular |
Fibrose avançada | Principal marcador de prognóstico |
Cirrose por MASLD | Pode ocorrer mesmo com transaminases normais |
2Como cai na prova
A banca costuma cobrar um adulto obeso, diabético ou dislipidêmico, assintomático, com aumento discreto de ALT e AST ou ultrassom mostrando esteatose hepática.
O padrão clássico:
paciente com síndrome metabólica;
ALT geralmente maior que AST nas fases iniciais;
transaminases normais não excluem doença relevante;
ultrassom sugere esteatose, mas não estagia fibrose;
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